Surdez profunda de etiologia rara: mutação do gene LOXHD1

• Pedro Carneiro de Sousa ^[1] ; Catarina Rato ^[1] ; Delfim Duarte ^[1] ; Nuno Trigueiros-Cunha ^[1]
  1. [1] Hospital Pedro Hispano

     Hospital Pedro Hispano

     Matosinhos, Portugal

     
• Localización: Acta Otorrinolaringológica Gallega, ISSN-e 2340-3438, Nº. 11, 2018, págs. 86-89
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Profound hearing loss of rare etiology: LOXHD1 gene mutation
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• Resumen
  • English

    Clinical case of 23 year old patient with complaints of non evolutive hearing loss since childhood and audiometry with profound deafness on the left and right cophosis after orthopedic surgery. After excluding other causes, the genetic study revealed a mutation in the LOXHD1 (lipoxygenase homology domains 1) gene. The protein encoded by this gene is expressed in the stereociliary membrane of the inner ear ciliated cells and is related to non-syndromic deep hearing loss with autosomal recessive transmission. This cause of deafness is very rare. These patients may be candidates for cochlear implantation

  • português

    Caso clínico de doente de 23 anos com queixas de hipoacusia não evolutiva desde a infância e audiometria com surdez profunda à esquerda e cofose direita. Após excluídas outras causas, o estudo genético revelou mutação no gene LOXHD1 (lipoxygenase homology domains 1). A proteína codificada por este gene é expressa na membrana estereociliar das células ciliadas do ouvido interno e relaciona-se com surdez profunda não sindrómica de transmissão autossómica recessiva e muito rara. Estes doentes poderão ser candidatos a implantação coclear