Resumen de Esclerose Lateral Amiotrófica: diagnóstico inusitado

Alexandra Gomes, Patrícia Gomes, José Pedro Salvador, Rita Moura, Rui Fonseca

• English

  Bulbar amyotrophic lateral sclerosis is characterised by atypical neuromuscular changes which compromise swallowing, speech and ventilation. We report a case of a heavy smoker patient, submitted to a tongue lesion removal 4 years ago and that was referred to Otorhinolaryngology complaining about sialorrhea, dysarthria and dysphagia since 6 months. Physical examination revealed trismus, fibrosis and less mobility of the tongue, without atrophy or fasciculations. The patient performed a cranial computed tomography that excluded cerebrovascular disease and an upper endoscopy which was normal. Magnetic resonance of maxillofacial structures denied base of tongue cancer and respiratory deterioration has evolved to an urgent tracheostomy. On suspicion of the motor neuron disease, an electromyography was done and its findings were consistent with bulbar amyotrophic lateral sclerosis.

  The patient in under Neurology evaluation and he presents a significant worsening of superior and inferior motor functions. Therefore, we intend to highlight the recognition of this entity, whose early diagnosis may suggest otorhinolaryngologic pathology.

• português

  A esclerose lateral amiotrófica de tipo bulbar caracteriza-se por alterações neuromusculares atípicas que comprometem a deglutição, linguagem e ventilação. Reportamos o caso de um doente com hábitos tabágicos marcados, submetido a remoção de lesão da língua há 4 anos e que foi referenciado a Otorrinolaringologia com queixas de sialorreia, disartria e disfagia desde há 6 meses. Ao exame objetivo apresentava trismo, fibrose e hipomobilidade da língua, sem atrofia ou fasciculações. Realizou tomografia computorizada craneo-encefálica que excluiu doença cerebrovascular e endoscopia digestiva alta que estava normal. A ressonância magnética maxilo-facial descartou neoformação da base da língua e o compromisso respiratório evoluiu para traqueotomia de urgência. Sob suspeita de doença do neurónio motor, efetuou electromiografia que revelou achados compatíveis com esclerose lateral amiotrófica de tipo bulbar. O doente encontra-se orientado por Neurologia e apresenta agravamento significativo das funções motoras superiores e inferiores. Assim, pretende-se salientar o reconhecimento desta entidade, cujo diagnóstico inicial pode mimetizar patologia do foro otorrinolaringológico.