Carcinoma nut da linha media: massa cervical de crescimento fulminante

• Marco Menezes Peres ^[1] ; Ivo Moura ^[1] ; Diogo Raposo ^[1] ; Ana Hebe ^[1] ; Pedro Montalvão ^[1] ; Luís Oliveira ^[1] ; Miguel Magalhães ^[1] ; Ana Guimarães ^[1] ; Filipe Freire ^[1]
  1. [1] Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca

     Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca

     Reboleira, Portugal

     
• Localización: Acta Otorrinolaringológica Gallega, ISSN-e 2340-3438, Nº. 11, 2018, págs. 168-174
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nut midline carcinoma: cervcal mass with a fulminant growth
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• Resumen
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    Introduction: The NUT carcinoma (CNM) is a rare carcinoma of squamous origin, genetically defined by rearrangements in the NUT gene (# 15q). It is an aggressive and invariably fatal tumor, involving the midline structures. It arises mainly in the head and neck region and mediastinum.

    Case report: Female patient, 45 years, was referred to the emergency room complaining of solid-food dysphagia, for a week. The physical exam showed a 7 cm diameter hard latero-cervical mass and a non pulsatile bulging on the hypopharynx, with extension to the retrocricoid region. Cervical CT revealed a large cervical mass (7.5 x 6 x 4.5 cm), heterogeneous, with irregular morphology, poorly defined limits, with a retropharyngeal median component, infiltrating the left lobe of the thyroid gland. PET-scan revealed pulmonary metastases. Biopsy of the lesion revealed the diagnosis of CNM. Due to worsening of the dysphagia, associated with high dyspnea, due to a rapid tumor growth, the patient was submitted to tracheotomy and percutaneous gastrostomy. The indicated treatment by the Oncology team was Carbo / Taxol chemotherapy and palliative RT, which the patient kept for 9 months, the time of her death due to the disease’s locoregional and pleuropulmonary progression.

    Conclusions: CNM is a rare entity with a low incidence, although it is possibly underestimated by the difficulty in distinguishing it through traditional anatomopathological examination of neoplasms with a low degree of differentiation or undifferentiated by the lack of access to a specific molecular study.

  • português

    Introdução: O carcinoma NUT da linha média (CNM) é um carcinoma raro de origem celular pavimentosa, definido geneticamente por rearranjos no gene NUT (#15q). É um tumor agressivo e invariavelmente fatal, que envolve as estruturas da linha média. Surge principalmente na região da cabeça e pescoço, e no mediastino.

    Caso clínico: Doente de 45 anos, sexo feminino, recorre ao serviço de urgência de Otorrinolaringologia com quadro de disfagia para sólidos com uma semana de evolução. Ao exame objectivo destaca-se massa látero-cervical de consistencia dura com cerca de 7 cm de maior diâmetro e um abaulamento não pulsátil da hipofaringe com extensão à região retrocricoideia. A TC cervical revelou volumosa massa cervical (7,5 x 6 x 4,5 cm), heterogénea, de morfologia irregular, limites mal definidos, com componente retrofaríngeo mediano, infiltrando o lobo esquerdo da glândula tiroideia. A PET evidenciou metástases pulmonares. A biópsia da lesão revelou o diagnóstico de CNM. Por agravamento do quadro de disfagia, associada a dispneia alta, pelo rápido crescimento tumoral, a doente foi submetida a traqueotomia e gastrostomia percutânea. O tratamento indicado pela oncologia médica foi quimioterapia com Carbo/Taxol e RT paliativa para controlo dos episódios de hemorragia orofaríngea, altura da sua morte por progressão locoregional e pleuropulmonar da doença.

    Conclusões: O CNM é uma entidade rara, com uma baixa incidência, apesar de possivelmente subestimada pela dificuldade em distingui-la, através do exame anatomopatológico tradicional, de outras neoplasias com baixo grau de diferenciação ou não diferenciadas, pela falta de acesso a estudo molecular específico.