Canalopatías del músculo esquelético de base genética: parálisis periódicas y miotonías no distróficas

• Autores: C. Ramón
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 12, Nº. 76, 2019, págs. 4478-4485
• Idioma: español
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• Resumen

  • Resumen Las canalopatías del músculo esquelético son un conjunto de enfermedades hereditarias raras, cuyas manifestaciones clínicas abarcan desde la parálisis muscular a la miotonía o una combinación de ambas. Teniendo en cuenta su baja prevalencia y las manifestaciones clínicas poco específicas, el objetivo de esta actualización es incidir sobre los aspectos característicos de la historia clínica y los signos típicos de la exploración neurológica y neurofisiológica que nos van a orientar en el diagnóstico. De esta manera, revisaremos la presentación clínica, la genética, el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad para estas enfermedades. Skeletal muscle channelopathies cover a group of rare hereditary diseases, clinically characterized by myotonia, muscle paralysis or a combination of both diseases. Its prevalence is low and clinical manifestations are unspecific. History clinical features and typical clinical signs (neurological examination and neurophysiological tests) are the objective of current update. Clinical presentation, the genetic basis, diagnostic approach and therapeutic options currently available will be reviewed in the present paper.