El gen HOXD13 y su relación con la sinpolidactilia

• Maria José Trujillo Tiebas ^[1] ; Sofía Zdral Noguero
  1. [1] Fundación Jiménez Díaz

     Fundación Jiménez Díaz

     Madrid, España

     
• Localización: Biólogos: Revista del Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid, ISSN 1579-4350, Nº. 45, 2019, págs. 39-45
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto Completo Ejemplar
• Resumen

  • La presencia de alguna malformación en las manos produce en la persona que lo padece un impacto en su calidad de vida. Por ello, no es infrecuente que sea uno de los motivos por los que una paciente puede acudir a un Departamento de Genética preguntando por la causa de su problema, la probabilidad de transmitirlo a su descendencia y las opciones de poder evitar ese problema que no supongan una cirugía correctiva. Todas estas dudas son gestionadas por los genetistas clínicos (de consulta y de laboratorio) culminando con la identificación de la causa genética del problema. Si bien no siempre es posible -dado que múltiples genes pueden ser responsables del problema dada la complejidad biológica que subyace a la formación de las manos y pies- cuando identificamos la mutación responsable podemos ofrecer al paciente el Asesoramiento Genético personalizado en función del gen implicado, su modelo de herencia y diversas opciones reproductivas personalizadas.