Tumores neuroendocrinos y síndromes familiares

• Autores: José Ángel Díaz Pérez
• Localización: Revisiones en cáncer, ISSN 0213-8573, Vol. 32, Nº. 6, 2018 (Ejemplar dedicado a: Tumores neuroendocrinos II)
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Aunque la mayoría de los tumores neuroendocrinos (TNE) se presentan de forma esporádica, alrededor del 5% de los casos pueden formar parte de síndromes familiares, producidos por mutaciones en línea germinal heredadas o de novo. Los más frecuentes son el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo 1 (MEN1) y la enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL). Con menos frecuencia se desarrollan en el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo 4 (MEN4), en la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) y en la esclerosis tuberosa (ET). Dentro de la estrategia del manejo del paciente con un TNE, debemos descartar también un síndrome familiar en pacientes con un fenotipo característico o con antecedentes familiares del síndrome específico. Los protocolos de seguimiento de los pacientes y de los portadores permitirán el diagnóstico precoz de los tumores asociados.

  • English

    Most of the Neuroendocrine Tumors (NETs) occur sporadically, over 5% of cases can be part of familial syndromes, produced by inherited or “novo” germline mutations. The most frequent are the multiple endocrine neoplasms syndrome type 1 (MEN1) and the Von Hippel Lindau disease (VHL). Less frequently they develop in the syndrome of multiple endocrine neoplasms type 4 (MEN4), in neurofibromatosis type 1 (NF) -1) and tuberous sclerosis (ET). Within the strategy of managing the patient with a NET, we must include ruling out a family syndrome, in patients with a characteristic phenotype or with a family history of the specific syndrome. The monitoring protocols of patients and carriers will allow early diagnosis of associated tumors.