Estudio genético-molecular de 148 casos de retinosis pigmentaria autosómica dominante (rpad)

• Autores: E. Millá Griñó, M. Maseras, M. Martínez Gimeno, María José Gamundi, H. Assaf, C. Esmerado, M. Carballo
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 77, Nº. 9, 2002, págs. 481-484
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic and molecular characterization of 148 patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adrp)
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    Objetivo Análisis mutacional en un colectivo de pacientes afectos de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD).

    Métodos Exploración oftalmológica completa que incluye pruebas de electrofisiología, campimetría computerizada y en ocasiones angiografía fluoresceínica y estudio genético del ADN para detección de mutaciones en los genes candidatos (rodopsina, periferina, ROM-1, CRX, RP1 y NRL).

    Resultados 148 familias diferentes afectas de RPAD fueron evaluadas en nuestro centro desde junio de 1991 hasta septiembre de 2001 y se hallaron las siguientes mutaciones: 29 familias diferentes (19,5%) presentaron una mutación en el gen de la rodopsina (RHO) de las que Pro-347-Leu fue la más frecuente; 5 mutaciones en el gen RP1 (3,3%); 2 mutaciones en el gen periferina/RDS y una mutación en el gen NRL que es la segunda descrita en la literatura mundial.

    Conclusiones El gen RHO seguido del RP1 son los que con mayor frecuencia se asocian a RPAD al igual que el resto de estadísticas mundiales y el gen RDS causa principalmente distrofias maculares. En un 25% se obtuvo un diagnóstico molecular, lo cual es de gran importancia para el consejo genético y pronóstico visual del paciente.

  • English

    Objective Genetic characterization of a series of patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP).

    Methods All patients underwent complete ophthalmological examination including computerized perimetry, electroretinography and occasionally fluorescein angiography. Blood samples were drawn for genetic analysis of candidate genes namely rhodopsin (RHO), peripherin-RDS, ROM-1, CRX, RP1 and NRL.

    Results 148 ADRP index cases were examined at our hospital from June 1991 to September 2001. Genetic analysis detected the following mutations: 29 different families (19.5%) carried a RHO mutation among which the Pro-347-Leu was the most frequent one, five different RP-1 mutations (3.3%), 2 RDS mutations and one NRL mutation, which is the second reported in the world literature.

    Conclusions RHO followed by RP1 are the most frequent ADRP-causing genes in our series as in other published ones, and RDS causes mainly macular dystrophies. Molecular characterization was possible in 37 families (25%) which is of great interest for visual prognosis and genetic counselling (Arch Soc Esp Oftalmol 2002; 77: 481-484).