Resumen de Secuenciación masiva de DNA y aplicación práctica al diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar
María Íñiguez Martínez, Begoña Ezcurra García, Ángel Brea Hernando, Juan B. Cabello
- español
En los últimos años se han desarrollado las tecnologías de secuenciación de DNA de alto rendimiento capaces de generar millones de secuencias de DNA en poco tiempo y con costes cada vez más reducidos. Estas técnicas han revolucionado el mundo de la genómica contribuyendo al descubrimiento de importantes hitos científicos como replantear el concepto de gen o caracterizar nuevos genes y genomas. Gracias a su capacidad han emergido nuevas aplicaciones todas ellas trasladables al diagnóstico molecular de enfermedades. Una de estas aplicaciones, la secuenciación del exoma, ha sido utilizada en este trabajo para identificar mutaciones implicadas en el desarrollo de hipercolesterolemia familiar (HF) en un paciente con sospecha de padecer de HF de etiología molecular desconocida.
- English
High-throughput DNA sequencing technologies have been developed in the last few years. They can generate millions of DNA sequences in a short time and with lower costs. These techniques have revolutionized the genomic area and have contributed to significant discoveries as redefining the concept of the gene or characterizing new genes and genomes. Thanks to their capabilities, new applications have risen, all of them applicable to molecular diagnosis of diseases. One of these applications, exome sequencing, has been used in this work to identify mutations involved in Familiar Hipercholesterolemia (FH) in a patient affected by HF of unknown molecular etiology.
