Retinosquisis foveal juvenil no ligada al cromosoma x

• María Jesús Pérez Alvarez ^[1] ; F. Clement-Fernández ^[2]
  1. [1] Hospital Clínico San Carlos de Madrid

     Hospital Clínico San Carlos de Madrid

     Madrid, España

     
  2. [2] Hospital Universitario de la Princesa

     Hospital Universitario de la Princesa

     Madrid, España

     
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 77, Nº. 8, 2002, págs. 443-448
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • No x-chromosome linked juvenile foveal retinoschisis
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• Resumen
  • español

    Objetivo Describir las características clínicas de dos casos de retinosquisis foveal juvenil en mujeres, con un patrón hereditario atípico, no ligado al cromosoma X, se propone una herencia autosómica recesiva.

    Métodos La metodología consiste en el estudio oftalmológico de dos generaciones familiares (5 individuos), en la que sólo estaban afectas dos hermanas. En ellas se completó la evaluación mediante: retinografía, angiofluoresceingrafía, perimetría computarizada, test de visión cromática, electrorretinograma, electrooculograma y potenciales evocados visuales.

    Resultados Comparando nuestros casos con la forma clásica ligada al cromosoma X, observamos menor severidad, que se refleja en mejores agudezas visuales y menor o casi ausente afectación del electrorretinograma. Destacamos la existencia de placas aisladas de atrofia del epitelio pigmentario retiniano con pigmento perivascular sin quistes foveales, en una de las pacientes, que podría corresponder a una forma evolucionada de esta entidad.

    Conclusiones La retinosquisis foveal juvenil hereditaria que se presenta en mujeres sugiere una herencia autosómica (en nuestro caso autosómica recesiva) o bien un caso esporádico, y conlleva una menor severidad.

  • English

    Purpose To describe the clinical characteristics of two cases of juvenile foveal retinoschisis in women with an atypical hereditary pattern, no X-chromosome linked. An autosomal recessive inheritance is proposed.

    Methods Two generations of a family (5 members) in which only two sisters were evaluated. The complete examination of these two cases includes retinography, fluorescein angiography, automated perimetry, color vision testing, electroretinogram, electrooculogram and visually evoked potentials.

    Results Comparing our cases with the classic form of X-linked juvenile retinoschisis, they are less severely affected. The best visual acuity and the less disturbed or even normal electroretinogram confirm this fact. We emphasise the existence of isolated plaques of retinal pigment epithelium atrophy with perivascular pigment clumps without foveal schisis in one patient, which could represent an evolved form of this entity.

    Conclusions The hereditary foveal juvenile retinoschisis in women suggests an autosomal inheritance (autosomal recessive in our cases) and presents less severe involvement (Arch Soc Esp Oftalmol 2002; 77: 443-448).