Protocolo diagnóstico de las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas hereditarias

• Autores: A. Adarmes
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 12, Nº. 73, 2019, págs. 4316-4318
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Resumen Dada la heterogeneidad tanto clínica como genética de las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas, así como el solapamiento en muchas ocasiones de diferentes signos y síntomas en estas entidades, la orientación diagnóstica en estas patologías constituye para el clínico un reto, obteniendo el diagnóstico definitivo en un porcentaje bajo de la mayoría de las series, lo que implica dificultad para ofrecer un adecuado consejo genético, así como pronóstico y, por supuesto, mayores limitaciones a la hora de valorar posibles tratamientos. Por ello, es necesario el abordaje de estos cuadros mediante un esquema organizado que nos permita clarificar y unificar de forma sistemática la valoración de este tipo de pacientes dentro de una unidad especializada. Basados en recomendaciones de comités de expertos, exponemos los protocolos que se aplican hoy día en nuestra unidad.

  • English

    Diagnostic protocol of hereditary ataxias and hereditary spastic paraplegia Diagnostic approach of hereditary ataxias and hereditary spastic paraplegia, a genetically heterogeneous group of neurological disorders, is a clinical challenge because on many occasions symptoms and signs overlap. In most series, definitive diagnosis rate is low. As consequence, genetic counseling and prognosis are not easy, making difficult the assessment of the adequate treatments. Thus, in order to achieve a systematic assessment of patient a diagnostic algorithm is necessary. On the basis of the expert committees recommendations, we report the current diagnostic protocols used in our specialized unit.