Resumen de Manifestaciones urológicas del síndrome de Peutz-Jeghers: presentación de 2 casos y revisión de la literatura

Jeffer David Alvarez Villarraga, Carlos Velásquez, Jaime Francisco Pérez Niño

• español

  El síndrome de Peutz-Jeghers (PJ) es un desorden raro, autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos, pigmentación mucocutánea y un incremento en la susceptibilidad para desarrollar diferentes tumores. Existe una asociación poco frecuente de esta con el desarrollo de tumores testiculares de células de Sertoli que usualmente son bilaterales y multifocales y constituyen un elemento de alta importancia durante la valoración de pacientes con esta enfermedad. Se reportan 2 casos de presentación rara e inusual, uno de ellos sin presentación polipósica de la enfermedad y otro con desarrollo de enfermedad hipofisiaria, así como su manejo, correlacionándolo con lo reportado en la literatura hasta la fecha.

  Pacientes con PJ tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en diferentes órganos y, aunque los testículos son un sitio poco común, su incidencia es mucho más alta que en la población general, por lo tanto se debe realizar monitoreo en este grupo de pacientes con el autoexamen y la visita regular para buscar activamente los signos que pueden indicar el desarrollo de la enfermedad testicular. El tipo histológico más común es el de células de Sertoli que, por lo general, tiene un comportamiento benigno. Hasta el momento no hay marcadores histológicos, biológicos ni de imagen que permitan predecir su comportamiento ni su potencial metastásico. Su tratamiento quirúrgico ha cambiado: la orquiectomía parcial, y no la orquiectomía radical, se propone como una opción viable cuando el parénquima testicular restante es adecuado para su conservación.

• English

  Peutz-Jeghers (PJ) syndrome is an autosomal dominant disorder characterised by the presence of multiple hamartomatous polyps, mucocutaneous pigmentation, and an increased susceptibility to develop different tumours. It is associated with the development of testicular Sertoli cell tumours, which are usually bilateral and multifocal and are a highly important element in the evaluation of patients with this disease. Two cases of rare and unusual presentation are presented; one of them without the polyp presentation of the disease and the other one with pituitary disease, along with their management, and a correlation with the information reported in the literature to date.

  PJ patients have an increased risk of developing tumours in different organs, and although testicles are an uncommon site, its incidence is much higher than that of the general population, therefore monitoring should be performed in this group of patients with self-examination and regular visits, in order to actively look for signs that may indicate development of testicular disease. The most common histological type is the Sertoli cells tumour, which usually has a benign behaviour. So far, there are no histological, biological or imaging markers that predict their behaviour or metastatic potential. Their surgical management has changed according to the most recent literature reviewed, with partial orchiectomy and not radical orchiectomy being proposed as a viable option when the remaining testicular parenchyma is suitable for preservation.