Resumen de Síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales: revisión de la literatura

Carolina Arenas Valencia, Clara Eugenia Arteaga Díaz

• español

  El síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, es un desorden de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la aparición de leiomiomas cutáneos, leiomiomas uterinos y un carcinoma renal papilar tipo 2 de mal pronóstico. Es causado por mutaciones de línea germinal en FH, un gen que codifica para la proteína fumarato hidratasa, la cual participa en el ciclo de Krebs.

  Si bien es una enfermedad bastante rara, en el año 2016 Arenas et al., realizan el primer reporte de una familia colombiana con este síndrome y no se descarta que existan otras familias afectadas, por lo que mejorar el conocimiento sobre la enfermedad en la comunidad médica del país es crucial. En esta revisión, que partió de una búsqueda exhaustiva de literatura, se explica la fisiopatología y se proveen las principales pautas para el diagnóstico y tratamiento del síndrome.

• English

  Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome is an inherited autosomal dominant disorder that it is characterised by the appearance of cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas, and a type 2- papillary renal cell carcinoma, and with a poor prognosis. It is caused by germline mutations in FH, a gene that encodes the fumarate hydratase protein, and which take part in the Krebs cycle.

  Although it is a very rare disease, Arenas et al., in 2016, presented the first report of a Colombian family with the syndrome. As its existence in other families cannot be ruled out, it is essential to improve the knowledge of the disease among the medical community of this country. In this review, which was based in an exhaustive search of literature, the pathophysiology is explained, and the main guidelines for the diagnosis and treatment of this syndrome are provided.