Resumen de Diagnóstico molecular en hipospadias

Alejandro Abello, Paola Andrea Ayala Ramírez, Ana María Ortiz, Nicolás Fernández

• español

  Objetivo Realizar una revisión de la literatura sobre los principales métodos de diagnóstico de las hipospadias a nivel genético y molecular, y su utilidad en esta patología.

  Métodos Se realizó una búsqueda en las diferentes bases de datos como Pubmed y EMBASE con los siguientes términos MESH y sus combinaciones: «molecular diagnosis», «genes», «hipospadias», «karyotipe», «wgs», «fish», «chg», «sanger», «microarray», «mps», «wes» y «gwas».

  Se incluyeron artículos de metaanálisis, revisiones sistemáticas, revisiones de Cochrane, ensayos clínicos, revisiones narrativas y series de casos, entre 2001 y 2016, tanto en idioma español como en inglés. Se escogieron 33 artículos a partir de títulos, abstracts y referencias cruzadas que fueron incluidos dentro de esta revisión.

  Resultados Las hipospadias son el defecto en el desarrollo del aspecto ventral del pene acompañado de una ubicación ectópica del meato uretral. El 30% de las malformaciones congénitas de los recién nacidos corresponden a una malformación urológica. Dentro de las pruebas genéticas y moleculares que hay disponibles para su diagnóstico, existen múltiples de ellas de utilidad variable. Estas son el cariotipo, el FISH, la secuenciación de Sanger, entre otras.

  Conclusiones Gracias al avance de la tecnología, son múltiples los métodos de diagnóstico a nivel molecular que han permitido ampliar el conocimiento sobre las causas de hipospadias. Además, permiten en el ámbito de la práctica clínica diaria utilizarlos para realizar un estudio completo de los pacientes.

• English

  Objective The aim of this study is to perform a systematic review of the principal genetic and molecular diagnostic methods for hypospadias and their usefulness.

  Methods A Pubmed and EMBASE search was carried out using the following MESH terms: “molecular diagnosis”, “genes”, “hypospadias”, “karyotype”, “wgs”, “fish”, “chg”, “sanger”, “microarray”, “mps”, “wes”, and “gwas”.

  Meta-analyses, systematic reviews, Cochrane reviews, clinical trials, narrative reviews and case series were included, between 2001 and 2016, in both Spanish and English. A total of 33 ítems were selected for review after reviewing titles, abstracts, and cross references.

  Results Hypospadias are the birth defect of the ventral aspect of the penis, accompanied by an ectopic location of the urethral meatus. 30% of all birth malformations in the newborns are urological malformations make up 30% of all birth malformations in newborns. Within the genetic and molecular test available for diagnosis, many are of varying usefulness. These include, among others, karyotyping, FISH, and Sanger sequencing.

  Conclusions Due to advances in technology, there are multiple molecular diagnosis methods that can widen the knowledge of the aetiology of hypospadias. They also allow them to be used in the everyday practice for a complete study of patients