Resumen de Retinoblastoma

J. Català Mora, M. G. Correa Llano, Nieves Martín Begué, M. Suñol Capella, C. Restrepo, T. Sola, Guillermo Chantada

• español

  El retinoblastoma es la principal neoplasia intraocular en la infancia, con una tasa de curación mayor del 90% en los países desarrollados. Presenta una incidencia de 1 entre 15.000 a 20.000 recién nacidos vivos. La mayoría de los casos se diagnostican antes de los dos años de vida, y casi su totalidad, antes de los cinco años.

  Aproximadamente el 40% de los retinoblastomas son hereditarios, debido a una mutación en línea germinal del gen Rb situado en el cromosoma 13, en los cuales el compromiso ocular es bilateral, salvo un pequeño porcentaje de pacientes que presentan la enfermedad de forma unilateral. Mientras que el 60% de los casos son esporádicos, con la mutación bialélica en algunas células de la retina, presentando un compromiso unilateral.

  El diagnóstico precoz mejora la supervivencia ocular y global de los pacientes. Los signos clínicos más frecuentes de su inicio son la leucocoria y el estrabismo; y, en estadios más avanzados, pueden presentar buftalmos, proptosis y compromiso extraocular. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el examen oftalmológico del paciente, que evidencia la afectación retiniana y la extensión de la enfermedad intraocular. La ecografía ocular es de ayuda a la hora de detectar calcio intralesional y para caracterizar las lesiones intraoculares. El compromiso extraocular debe estudiarse en todos los pacientes mediante una resonancia magnética nuclear del sistema nervioso central y de la órbita. El tratamiento se encuentra determinado por la edad del paciente, el compromiso de uno o ambos ojos y los estudios de extensión, pudiendo realizarse desde tratamientos locales hasta quimioterapia, administrada de forma sistémica o intraarterial, intravítrea o intracamerular, seguidos de tratamientos locales de consolidación. La enucleación del ojo afecto es necesaria en pacientes con tumores avanzados o quimiorresistentes. El tratamiento con braquiterapia para consolidación es altamente efectivo en tumores de un diámetro y localización determinado. La radioterapia externa no debe utilizarse como primera elección, debido a las complicaciones a corto y largo plazo.

  El seguimiento en los pacientes con retinoblastoma depende de la edad del paciente, la respuesta tumoral al tratamiento y el resultado de la mutación en línea germinal del gen Rb.

• English

  Retinoblastoma is the main intraocular neoplasia in childhood, with a cure rate higher than 90% in developed countries. It has an incidence of 1 between 15,000 to 20,000 newborns alive. Most cases are diagnosed before two years of age, and almost all before the age of five.

  Approximately 40% of retinoblastomas are hereditary, due to a germline mutation of the Rb gene located on chromosome 13, in which ocular involvement is bilateral, except for a small percentage of patients who present the disease unilaterally. While 60% are sporadic with the biallelic mutation in some cells of the retina, presenting unilateral compromise. Early diagnosis improves the ocular and global survival of patients. The most common clinical signs at onset are leukocoria and strabismus, and might present in more advanced stages: buphthalmos, proptosis and extraocular involvement. The definitive diagnosis is made through the ophthalmological examination of the patient that evidences the retinal involvement and the extension of the intraocular disease. Ocular ultrasound is helpful in detecting intralesional calcium and in characterizing intraocular lesions. Extraocular involvement should be studied in all patients with magnetic resonance imaging of the central nervous system and orbit.

  The treatment is determined by the age of the patient, the involvement of one or both eyes and the extension studies. Treatment ranges from local treatments to chemotherapy administered systemically or intraarterially, intravitreally or intracamerally followed by local consolidation treatment. Enucleation of the affected eye is necessary in patients with advanced or chemo resistant tumors. The treatment with brachytherapy for consolidation is highly effective in tumors of a certain diameter and location. External radiotherapy should not be used as the first choice because of short and long-term complications.

  The follow-up in patients with retinoblastoma depends on the age of the patient, the tumor response to treatment and the result of the germline mutation of the Rb gene.

• català

  El retinoblastoma és la principal neoplàsia intraocular en la infància, amb una taxa de curació major a 90% en els països desenvolupats. Presenta una incidència d’1 entre 15.000 a 20.000 nadó vius. La majoria de casos es diagnostiquen abans dels dos anys de vida, i gairebé la seva totalitat abans dels cinc anys.

  Aproximadament el 40% dels retinoblastomes són hereditaris, a causa d’una mutació en línia germinal del gen Rb situat al cromosoma 13, en els quals el compromís ocular és bilateral, excepte un petit percentatge de pacients que presenten la malaltia de forma unilateral. Mentre que el 60% són esporàdics amb la mutació bial·lèlica en algunes cèl·lules de la retina, presentant compromís unilateral.

  El diagnòstic precoç millora la supervivència ocular i global dels pacients. Els signes clínics més freqüents al debut són la leucocòria i l’estrabisme, presentant, en estadis més avançats buftalmos, proptosis i compromís extraocular. El diagnòstic definitiu es realitza mitjançant l’examen oftalmològic del pacient que evidencia l’afectació retiniana i l’extensió de la malaltia intraocular. L’ecografia ocular és d’ajuda a l’hora de detectar calci intralesional i per caracteritzar les lesions intraoculars. El compromís extraocular ha d’estudiar-se en tots els pacients mitjançant ressonància magnètica nuclear de sistema nerviós central i òrbita.

  El tractament es determina per l’edat del pacient, el compromís d’un o dos ulls i els estudis d’extensió, podent realitzar-se des de tractaments locals, fins quimioteràpia administrada de forma sistèmica o intraarterial, intravítria o intracamerul·lar seguida de tractaments locals de consolidació. La enucleació de l’ull afecte és necessària en pacients amb tumors avançats o quimio-resistents. El tractament amb braquiteràpia per a consolidació és altament efectiu en tumors d’un diàmetre i localització determinat. La radioteràpia externa no s’ha d’utilitzar com a primera elecció per les complicacions a curt i llarg termini.

  El seguiment en els pacients amb retinoblastoma depèn de l’edat del pacient, la resposta tumoral al tractament i el resultat de la mutació en línia germinal del gen Rb.