Resumen de Manifestaciones oculares en el Síndrome de Schwartz-Jampel

Gema Rebolleda Fernández, Francisco José Muñoz Negrete, C. Lozano

• español

  Presentamos un caso clínico con Sindrome de Schwartz-Jampel con una desviación vertical disociada como rasgo oftalmológico acompañante, no referido previamente en la literatura, así como su tratamiento. El diagnóstico debe sospecharse ante la presencia de blefarofimosis congénita asociada a trastornos importantes de la movilidad, deformidades articulares y escasa o nula expresividad facial, pudiendo confirmarse, en ocasiones con el EMG.

• English

  We report a patient with Schwartz-Jampel syndrome. The presence of dissociated vertical deviation was not previously refereed in the ophthalmic literature. The diagnosis can be suspected when congenital blepharophimosis is associated with muscle wasting, limitation of movements and poor facial expression. Typical electromyography aid to the diagnosis.