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Resumen de Distrofia progresiva de conos y bastones

O. Sayagués Gómez, Pilar Tejada Palacios, D. Martín Moral

  • Presentamos un caso clínico de distrofia progresiva de conos y bastones, teniendo la oportunidad de realizar un estudio familiar que, aunque incompleto, nos permite afirmar la herencia como autosómica dominante con penetrancia incompleta. En la discusión realizamos diagnóstico diferencial con monocromatismo de bastones, retinitis pigmentaria típica, retinitis pigmentaria pericentral (inversa), enfermedad de Stangardt, retinopatía cloroquimica y distrofia areolar central.


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