Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X: Perfil de los afectados y detección de portadoras

• Autores: P. Grimaldos, L. Alonso, Rafael Bosch Abarca, J. Boix Guerola, P. Ivorra la Huerta
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 60, Nº. 1 (ENE), 1991, págs. 43-48
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Presentamos una familia con Retinosis Pigmentaria ligada al sexo en la que 5 miembros varones padecen clínicamente la enfermedad y el resto eran familiares aparentemente no afectados. Tras una minuciosa exploración oftalmológica hemos establecido 5 grupos: 1) Afectados; 2) Portadoras; 3) Probables afectados; 4) Probables portadoras y 5) Sanos. Describimos las características clínicas de los afectados, así como las claves diagnósticas de las pacientes portadoras. Hecho de gran importancia para el consejo genético. En esta familia se ha encontrado una alta asociación con miopía, cataratas subcapsulares posteriores e hipertensión ocular.

  • English

    We present a X-linked Retinitis Pigmentosa family. Five members were affected and the rest were apparently healthy. After a through ophthalmological exploration we have made five new groups: 1) Affected; 2) Carrier; 3) Probably affected; 4) Probably carrier and 5) Healthy.

    We describe clinic findings of the affected patients, and diagnostic keys of the carriers, very important for genetic ccunsel.

    This family has a high association with: myopia, cataract and elevated intraocular pressure.