Retinosis pigmentosa: hallazgos clínicos epidemiológicos y distribución genética en 92 afectados

• Autores: L. Alonso, P. Grimaldos, Rafael Bosch Abarca, J. Boix Guerola, P. Ivorra la Huerta
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 61, Nº. 4 (OCT), 1991, págs. 325-330
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Retinitis pigmentosa: Epidemiologycal and clinical findings. genetic distribution in 92 affected
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• Resumen
  • español

    En este trabajo se estudian un total de 92 enfermos de «Retinosis Pigmentaria» pertenecientes a 61 familias.

    A todos ellos, se les ha practicado una exploración oftalmológica siguiendo el mismo protocolo, incluyendo campimetría computerizada, pruebas electrofisiológicas y se ha confeccionado un árbol genealógico de 3 a 4 generaciones para cada familia. De las 61 familias estudiadas, hemos encontrado que el 13,1 % presentan una herencia autosómica dominante, el 34,4% autosómica recesiva, el 1,6% ligada al cromosoma X y el 50,8% no se le ha podido establecer el tipo de herencia, clasificándola como esporádica o «Simplex».

    Posteriormente, estudiamos para cada tipo genético de R.P., la edad media de aparición de síntomas, la incidencia de cataratas y la gravedad de la enfermedad.

  • English

    We have studied 92 patients affected with Retinitis Pigmentosa belonging to 61 families.

    AII of them were taken into the study performing ophthalmological examination following the same protocol to all of them. It included computerized campimetry, electrophysiological tests and we worked on a genealogical tree up to the three to four generations.

    Of the 61 families we have found that 13.1 % presented a dominant autosomical inheritance, 34.4% were recessive autosomlcal, 1.6% were X-Linked and 50.8% have been classified as simple or sporadic.

    We have also studied the relationship between each genetical pattern of Retinitis Pigmentosa and the age of onset of symptoms, incidence of cataracts and severity of the disease.