Patrón de herencia de los colobomas papilares

• Autores: J. Cano Parra, Manuel Cervera i Taulet, H. Barranco, C. Vilela Plaza, José Luis Menezo Rozalen, Manuel Díaz Llopis
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 66, Nº. 2 (FEB), 1994, págs. 111-118
• Idioma: español
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• Resumen

  • Tradicionalmente los colobomas papilares (foseta papilar, síndrome de «morning glory», coloboma típico del nervio óptico) han sido considerados como distintas anomalías. Hemos estudiado tres generaciones de una familia con colobomas aislados de papila, observando un espectro de anomalías congénitas papilares. En la primera generación encontramos en una mujer un síndrome de morning glory asociado a membrana neovascular subrretiniana y en el otro ojo, un discreto coloboma de papila. En la segunda generación observamos en un varón un coloboma bilateral de papila. En la tercera generación observamos en un varón una foseta papilar unilateral. Los hallazgos observados en esta familia sugieren la expresión variable de un único defecto según un patrón de herencia autosómico dominante.