Resumen de Perfil de las portadoras de XLRP

Blanca García Sandoval, M.T. del Río Novo, Carmen Ayuso García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez, Miguel Ángel Zato Gómez de Liaño

• Presentamos los resultados del estudio de 22 pacientes portadoras obligadas o en riesgo de serlo pertenecientes a 6 familias de retinosis pigmentaria ligada al sexo. En todos los casos se realizó una exploración oftalmológica completa así como el estudio genético adecuado. De entre las 12 portadoras encontramos alteraciones clínicas en 9 de ellas, fundamentalmente fundoscópicas campimétricas y electrorretinográficas. En una de las portadoras pertenecientes a una familia de tipo RP3 detectamos reflejo tapetal y en el 50% de las familias alguna portadora presentó miopía magna. En conclusión, observamos una amplia heterogeneidad fenotípica inter e intrafamiliar.