Resumen de Microftalmos con quistes intraorbitario en colobomas bilaterales hereditarios del nervio óptico
Francisco Javier Fernández Tirado, Joaquin Bueno Alvarez Arenas, M. Pueyo, R. Cuevas Andrés, Luis Pablo Julvez
Estudiamos nueve sujetos de una familia con colobomas hereditarios del nervio óptico. La transmisión siguió un patrón de herencia autosómico dominante. Hemos encontrado pacientes con colobomas del nervio óptico en tres generaciones diferentes: un paciente con coloboma unilateral y dos con coloboma bilateral. Uno de los pacientes con coloboma bilateral asoció en uno de los ojos microftalmos y quiste orbitario intraorbitario. La Resonancia Nuclear Magnética permitió el diagnóstico del tamaño, origen y contenido del quiste intraorbitario. Destacamos la importancia del estudio genético del cromosoma 2 en todos los miembros de la familia.
