Resumen de Determinación de mutaciones del ADN mitocondrial en la neuropatía óptica de Leber
Francisco Gonzalez Garcia, F. Domínguez, Jose Antonio Costoya Puente, L Fernández Alonso
Objetivo: En este estudio hemos intentado detectar la mutación del nucleótido 11,778 (mutación Wallace) en dos familias con algún miembro afectado de neuropatía óptica de Leber. Métodos: Se han tomado muestras de sangre de cuatro miembros de cada una de las dos familias estudiadas y se procesaron con la técnica de PCR para detectar la mutación mencionada en el DNA mitocondrial. Resultados: Ninguna de las muestras de sangre tomadas mostró la mutación Wallace, ni en los miembros afectados ni en los no afectados de ambas familias. Conclusión: La mutación Wallace no tiene por qué estar presente en los pacientes con neuropatía óptica de Leber. Adicionalmente hemos observado que esta mutación mitocondrial puede no estar presente en los pedigrees afectados por esta enfermedad. Es posible que para la aparición de alteraciones oculares sea necesaria la concurrencia de varias mutaciones y que la mutación Wallace no sea necesaria para padecer la enfermedad.
