Resumen de Retinosis pigmentaria sectorial autosómica dominante
M.T. del Río Novo, María José Trujillo Tiebas, C. Cruz, Carmen Ayuso García, Blanca García Sandoval, Felix Martín Osés, J. Benítez
Objetivos: Estudio fenotípico y clasificación genética de una retinosis pigmentaria (RP) familiar, para establecer criterios diagnósticos y dar un pronóstico familiar (consejo genético).
Métodos: Estudio longitudinal durante tres años en 17 individuos de una familia afecta de RP. El estudio comprendió examen oftalmológico completo, recogida del árbol genealógico, clasificación genética y estudio molecular con marcadores ligados al locus RP3. Resultados: Los pacientes afectos presentaron una RP sectorial y la familia fue clasificada como autosómica dominante (AD) de penetrancia incompleta.
Conclusión: El diagnóstico de ADRP sectorial se establece en base a la afectación no difusa de la retina, detectada tanto en la funduscopia, como en la campimetría y los exámenes electrofisiológicos, así como según criterios genealógicos y hallazgos genéticos.
