Variabilidad fenotípica en la aplasia del conducto Mülleriano: un asunto de anomalías congénitas. A propósito de un caso

• Autores: Víctor Guapi Nauñay
• Localización: Revista UNIANDES Episteme, ISSN-e 1390-9150, Vol. 5, Nº. 1 (Enero - Marzo ), 2018, págs. 27-37
• Idioma: español
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• Resumen

  • Conjunto de malformaciones congénitas no debidas al azar en una persona. En la presente investigación se describió la amplia variabilidad fenotípica de la aplasia del conducto Mülleriano en una paciente de 23 años de edad, gracias a una exhaustiva anamnesis, confección del familiograma y examen dismorfológico. Se evaluó hallazgos clínico-radiológicos que comprenden amenorrea primaria, talla de 1.30 cm, mamas con areola y papila, forman un montículo secundario (TANNER IV), cifoescoliosis toracolumbar, hipoplasia bilateral de músculos tenares, agenesia de pulgares y falange media de dedo meñique derecho. Riñón izquierdo hipoplásico 6.1x3.2x3.9 cm exhibido en la TAC abdominal, el eco pélvico reportó un útero hipoplásico de 4x2 cm y ovarios displásicos, mientras que la radiografía de columna certificó la fusión de cuerpos vertebrales entre D2-3 y disminución de los espacios intervertebrales en D3-4 y D4-5. El cariotipo fue normal, 46, XX y ausencia del gen SRY. Se evidenció a través de la descripción del caso clínico hallazgos que dan una pauta de alta sospecha clínica que permite definir el diagnóstico en la consulta médica.