Crisis convulsivas y alteraciones cutáneas: presentación de un caso de esclerosis tuberosa

• Paula García Sánchez ; María El Kadaoui Calvo ^[2] ; Blanca Sáez Gallego ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario La Paz

     Hospital Universitario La Paz

     Madrid, España

     
  2. [2] Pediatra. CS Arroyo de la Media Legua. Madrid. España
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 20, Nº. 79 (Julio/Septiembre), 2018
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  • La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo caracterizado por el desarrollo de hamartomas en distintos órganos. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque más del 60% de los casos se deben a mutaciones de novo. La presentación clínica es muy variable, incluyendo principalmente manifestaciones cutáneas, neurológicas, renales, cardiacas y oculares. El diagnóstico se establece por criterios clínicos y estudio genético. El tratamiento consiste en control de la sintomatología neurológica y de otras manifestaciones sistémicas. Presentamos el caso de una niña de cuatro años remitida a Urgencias por crisis convulsivas de corta duración durante una semana, con hallazgo en el examen físico de lesiones cutáneas típicas de esclerosis tuberosa. Las pruebas de neuroimagen revelaron los característicos tuber cerebrales. Se realiza una breve revisión de esta enfermedad.