Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica

• Autores: Lina María Martínez-Sánchez, Luis Felipe Álvarez Hernández, Camilo Ruiz Mejía, Laura Isabel Jaramillo Jaramillo, Luz Natalia Builes Restrepo, Juan Diego Villegas Álzate
• Localización: Facultad Nacional de Salud Pública: El escenario para la salud pública desde la ciencia, ISSN-e 0120-386X, Vol. 36, Nº. 2 (Mayo-Agosto), 2018, págs. 85-93
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hemofilia: Aproximação diagnóstica e terapêutica. Revisão bibliográfica
  • Hemophilia: Diagnostic and Therapeutic Approach. A Literature review
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• Resumen
  • español

    Antecedentes: La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X; su principal manifestación clínica es la hemorragia, cuyo grado depende del nivel del factor VIII o IX que se halla en el plasma, usualmente secundaria a traumas en sitios de localización profunda, como articulaciones, músculos y sistema nervioso central.  Objetivo: El objetivo es presentar una revisión bibliográfica clara y práctica de la hemofilia, donde se abordan aspectos generales de la fisiopatología, el diagnóstico y el manejo, al igual que las nuevas alternativas terapéuticas en desarrollo para su tratamiento.Metodología: Se llevó a cabo una búsqueda en las bases de datos PubMed, ScienceDirect y Scielo, a partir de las palabras clave en español e inglés. Se seleccionaron 32 artículos que fueron la base para la construcción de este manuscrito.Resultados: Se construyó una revisión bibliográfica que incluye conceptos básicos y prácticos para el enfoque y el abordaje de la hemofilia.Conclusión: La hemofilia es una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que lo rodean; es un reto hacer un enfoque adecuado para el diagnóstico y el tratamiento.

  • English

    Background: Hemophilia is a genetic, recessive disorder linked to the X chromosome. Its main clinical symptom is hemorrhage, whose degree depends on the level of factor VIII or IX found in plasma, usually following traumas in deep sites, such as joints, muscles and central nervous system. Objective:

    The objective is to present a clear and practical literature review of hemophilia, with general aspects of its pathophysiology, diagnosis and treatment, as well as the new therapeutic alternatives being developed for its treatment. Methodology:

    the PubMed, ScienceDirect and Scielo databases were checked, using keywords in Spanish and English. We selected 32 articles, which were the basis for constructing this text. Results:

    a bibliographic review including basic and practical concepts for the approach and treatment of hemophilia was constructed. Conclusion: hemophilia is a potentially deadly disorder, affecting the quality of life of patients and those around them as finding a proper approach for its diagnosis and treatment is challenging.

  • português

    Antecedentes: a hemofilia é uma doença de origem genética, recessiva e ligada ao cromossoma X. A sua principal manifestação clínica é a hemorragia, cujo grau depende do nível do fator VIII ou IX achado no plasma, usualmente secundária a traumas em lugares profundos, como articulações, músculos e o sistema nervoso central. Objetivo: apresentar uma revisão bibliográfica clara e prática da hemofilia, com aspetos gerais da fisiopatologia, do diagnóstico e da gestão, também de novas alternativas de terapia em desenvolvimento para o tratamento. Metodologia: pesquisouse nas bases de dados PubMed, ScienceDirect e Scielo, com palavras chaves no espanhol e no inglês. Selecionaram-se 32 artigos, que foram a base para construir este texto. Resultados: construiuse uma revisão bibliográfica incluindo conceitos básicos e práticos para o enfoque e o tratamento da hemofilia. Conclusão: a hemofilia é uma entidade potencialmente mortal, afetando a qualidade de vida dos pacientes e dos que estão ao seu redor, é um desafio fazer uma aproximação apropriada para o diagnóstico e para o tratamento.