Resumen de Síndrome miasténico congénito en gestante: entidad clínica poco frecuente

Nuria Castelló Martínez, Mónica de Vera Gomis, Joaquín Rodríguez Pérez, E. Bas, Carmen Díaz-Caneja Planell

• español

  Los síndromes miasténicos congénitos son un conjunto de alteraciones hereditarias cuya patogenia en común es la disfunción de la transmisión neuromuscular. La clínica consiste en debilidad y fatigabilidad de la musculatura estriada, que puede debutar tras el nacimiento o primera infancia. En la mujer gestante, el síndrome miasténico congénito tiene un transcurso impredecible, y puede agravarse en algunos casos. La vía de parto de elección es la vaginal. La fase de dilatación no se ve alterada, pero sí la fase de expulsivo por afectación de la musculatura abdominal, por lo que será necesario el uso de la tocurgia y la administración de anestesia epidural desde el inicio del parto. Presentamos un caso de una gestante con síndrome miasténico congénito por mutación en el gen COLQ.

• English

  The congenital myasthenic syndromes are a group of inherited disorders in wich neuromuscular transmission is impaired. The congenital myasthenic syndromes are characterized by fatigable weakness of skeletal muscle with onset at or shortly after birth or in early childhood. Some case reports have suggested possible worsening of the clinical condition during pregnancy. However, this risk has not yet been quantified in a significant number of patients. Vaginal delivery is the best one in a pregnant patient with myasthenic symptomatology. The first stage of labour isn’t affected. Nevertheless, the use of the instrumental delivery and epidural analgesia is necessary in the last stage of delivery due to weakness of abdominal muscles from fatigue. We show a case of a pregnant woman with congenital myasthenic syndrome because of mutation in the gene COLQ.