Resumen de Medicina interna y enfermedades raras. Transición niño-adulto

Francesc Cardellach, Antònia Ribes

• español

  La mayoría de las enfermedades raras (ER) son de base genética, cursan con síntomas muy diversos y a menudo ocasionan un grado variable de discapacidad, especialmente los errores congénitos del metabolismo (ECM). El proceso de transición clínica de un paciente con una ER que alcanza la edad adulta pretende garantizar una atención sanitaria ininterrumpida, coordinada y psicológicamente apropiada mediante unidades expertas (UE) multidisciplinares. El especialista en medicina interna tiene un papel central, junto a los de nutrición y dietética, laboratorio especializado en ECM y otros especialistas (neurología, genética clínica, farmacia, oftalmología, obstetricia, psiquiatría, enfermería, trabajo social, con el apoyo de pediatría experimentada en ECM). Las UE deberían organizar la asistencia, desarrollar guías clínicas de diagnóstico, seguimiento y tratamiento, adaptar los servicios de farmacia, crear un registro de pacientes, establecer relaciones con las asociaciones de pacientes, desarrollar un programa científico formativo, establecer colaboraciones internacionales, facilitar la colaboración con la industria farmacéutica y mantener una actividad investigadora propia.

• English

  Most rare diseases (RD) are genetically based, occur with very different symptoms and may cause a different degree of disability, especially inborn errors of metabolism (IEM). The clinical transition process of a patient with a RD reaching adulthood aims to ensure uninterrupted, coordinated and psychologically-appropriate health care through multidisciplinary expert units (EU). The specialist in Internal Medicine has a central role, along with Nutrition and Dietetics, a specialized ECM laboratory, and other specialists (Neurology, Clinical Genetics, Pharmacy, Ophthalmology, Obstetrics, Psychiatry, Nursing, Social Work, with the support of pediatricians experienced in ECM). EU should organize the overall care, develop clinical guidelines for diagnosis, follow-up and treatment, adapt Pharmacy services, create patient registers, establish relationships with patients’ associations, develop a scientific training program, establish international partnerships, facilitate collaboration with the Pharmaceutical Industry and have its own research activity.