Resumen de Cuando el cáncer es una enfermedad rara

Miguel Urioste Azcorra, Javier Benítez Ortiz

• español

  Heredar una alteración en un gen de susceptibilidad al cáncer supone vivir con una probabilidad alta de desarrollar la enfermedad, con frecuencia más de una vez, y por lo general a una edad temprana. Y también convivir con otros familiares, padres, hijos, o hermanos, que pasan por idénticas circunstancias. Existen 200 entidades clínicas diferentes en las que se hereda la susceptibilidad al cáncer y todas ellas tienen un enorme impacto personal y familiar. Aunque en su mayoría son poco frecuentes, en su conjunto representan una parte sustancial, en torno al 5%, del conjunto de cánceres, por lo que también su impacto poblacional resulta importante. La identificación de estas personas o familias y su derivación a unidades especializadas para que reciban un adecuado asesoramiento genético y posterior seguimiento clínico contribuye a aliviar a las familias, a la vez que evita costes sanitarios innecesarios restringiendo las medidas de seguimiento solo a aquellos que las necesitan. En este proceso el conocimiento de los genes responsables y el estudio genético de las familias en riesgo es un paso de importancia crucial. Las nuevas técnicas de secuenciación masiva del exoma han facilitado la búsqueda de nuevos genes responsables del cáncer familiar y de síndromes de susceptibilidad al cáncer que a corto plazo proporcionarán un espectro más correcto y completo de los mismos y a medio plazo permitirán una aplicación masiva en la práctica clínica.

• English

  When a person inherits a mutation in a cancer susceptibility gene it means that he/she will have a high probability of developing cancer at an early age of onset and will live with several first and second degree familial members in the same situation. There are more than 200 clinical entities with cancer susceptibility and all of them have a familial and personal impact. Although their frequency is low, corresponding to around 5% of cancers, they have a high impact on the population. The identification of people at risk and their clinical follow up are important to provide adequate genetic counseling and help to reduce costs by focusing the different surveillance measures only on people with the highest probability of developing cancer. Determining the genes responsible and conducting a genetic study in families at risk constitute critical steps in this process. New technologies of massive sequencing have facilitated the search for genes associated with familial cancer. We expect to soon have a wide spectrum of the genetic bases of these syndromes and to be able to apply these results to clinical practice.