Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades raras

• Autores: Francesc Palau
• Localización: Arbor: Ciencia, pensamiento y cultura, ISSN 0210-1963, Vol. 194, Nº. 789 (julio-septiembre 2018), 2018 (Ejemplar dedicado a: Medicina, ciencia y realidad de las enfermedades raras)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Biomarkers and personalized medicine in rare diseases
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    Las enfermedades raras, más allá de su baja prevalencia, presentan diferencias con las enfermedades comunes. Los biomarcadores se caracterizan por ser herramientas útiles para determinar y evaluar de un modo objetivo procesos biológicos normales, procesos patológicos o la respuesta farmacológica a las intervenciones terapéuticas o a cualquier otra intervención en la atención sanitaria. Como determinantes biológicos de la enfermedad humana y del modo de enfermar individual, los biomarcadores son de especial interés para el estudio de las enfermedades y el seguimiento de las respuestas terapéuticas de los nuevos medicamentos. En el ámbito de las enfermedades raras, los biomarcadores genéticos y genómicos permiten realizar el diagnóstico de la mutación primaria y determinar el perfil genómico pero, al igual que ocurre con las enfermedades comunes complejas, los biomarcadores bioquímicos y los perfiles ómicos dinámicos y funcionales son fundamentales para el diseño de la medicina personalizada en los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

  • English

    Rare diseases differ from common diseases, beyond their low prevalence. Biomarkers are characterized as useful tools to objectively identify and evaluate normal biological processes, pathological processes, or the pharmacological response to therapeutic or other healthcare interventions. As biological determinants of human disease biomarkers are of special interest for the study of diseases and to monitor the therapeutic responses of new drugs. In the field of rare diseases, genetic and genomic biomarkers are essential to determine the primary mutation and genomic profile but, as with common complex diseases, both biochemical biomarkers and the dynamic and functional omic profiles are fundamental to design the personalized medicine for patients with rare diseases.