Resumen de Displasia epifisaria multiple familiar

Eva Calabuig Muñoz, M. Muñoz Guillém, J. L. Valero Sanz, J. J. García Borrás

• español

  Revisamos la displasia epifisaria múltiple familiar a propósito del caso de una mujer diagnosticada a los 38 años tras ingresar en el servicio de Neurología por un accidente cerebrovascular. Esta entidad es un trastorno hereditario autosómico dominante con gran variabilidad clínica. Es característica la aparición de deformidades progresivas e indoloras en las articulaciones de las manos, codos, caderas, rodillas y pies. Puede asociarse a alteraciones cardiopulmonares como la broncopatía obstructiva y defectos cardíacos congénitos.

• English

  We review the familial multiple epiphyseal dysplasia (MED) because of a case-report of a woman diagnosed at the age of 38 years old. She was admitted to the hospital, in the Neurology Department, because of a stroke. The MED is an autosomal dominant inherited disorder with variable clinical expression and characterized by progressive deformed and non-painful joints that affects hands, elbows, hips, knees and feet. This entity can be associated to cardiopulmonary disorders as obstructive pulmonary disease and congenital heart defects.