Resumen de Primer diagnóstico molecular de abiotrofia cerebelar en un equino Árabe en Uruguay

R. Gagliardi, Laura De León, Cinthya Catania, Cecilia Ghiringhelli, S. Llambí

• español

  La abiotrofia cerebelar (AC) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación en el ADN que afecta a las células de Purkinje del cerebelo, produciendo principalmente problemas en el balance y la coordinación de los animales. Entre las especies que se ven afectadas se encuentra la equina, particularmente la raza Árabe. En este trabajo se presenta el caso de un potrillo árabe que presentó sintomatología compatible con AC. Los hallazgos clínicos se confirmaron mediante estudios moleculares y confirmación por histopatología de las lesiones. Los estudios moleculares permitieron confirmar la presencia de la mutación causal. Dados estos hallazgos y que la sintomatología neurológica compatible con la abiotrofia cerebelar en equinos no es nueva en nuestro país, se considera que sería importante estudiar a nivel poblacional la raza Árabe, con el fin de conocer la prevalencia y casuística de AC en Uruguay.

  Palabras clave: Abiotrofia cerebelar en equinos, equinos árabe, enfermedad hereditaria.

• English

  Cerebellar abiotrophy (CA) is a neurodegenerative disease caused by a mutation in the DNA that affects the Purkinje cells of the cerebellum, mainly causing problems in the balance and coordination of animals. Among the species that are affected is equine, mainly the Arabian breed. In this study we presented the case of an Arabian foal with clinic signs compatible with the pathology mentioned before. Histopathological and molecular studies were carried out to confirm the clinical findings, giving results that were positive for CA in both cases. Considering these findings and that the neurological symptomatology compatible with CA in horses is not new in our country, it is important to study the Arabian breed at a population level, in order to know the prevalence of CA in Uruguay.

  Key words: Equine cerebellar abiotrophy, Arabian horse, hereditary disease.