Características clínicas y análisis molecular genético de una familia Turca con nevus blanco esponjoso oral

• Autores: Esma Kurklu, Şükrü Öztürk, Andrew J. Cassidy, Gulsum Ak, Meltem Koray, Kıvanç Çefle, Şükrü Palandüz, Mine G Güllüoğlu, Hakký Tanyeri, William-Henry-Irwin McLean
• Localización: Medicina oral, patología oral y cirugía bucal. Ed. española, ISSN 1698-4447, Vol. 23, Nº. 5 (Noviembre), 2018, págs. 277-283
• Idioma: español
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• Resumen

  • Antecedentes: El nevus blanco esponjoso oral (WSN en sus siglas en inglés) es una condición autosómica dominante benigna rara, caracterizada por placas blancas esponjosas asintomáticas. Las mutaciones en la queratina 4 (KRT4) y 13 (KRT13) han demostrado ser causante del WSN. Los casos familiares son infrecuentes debido a la irregular penetrancia genética. Así, el objetivo del estudio fue: a) mostrar las características clínicas e histopatológicas de tres generaciones de una familia turca con WSN oral b) determinar si la mutación del gen KRT4 o KRT13 fue la base molecular del WSN.

    Materiales y Métodos: De veinte miembros de la familia, diez estaban disponibles para la evaluación. Se obtuvieron muestras de sangre venosa de seis miembros de la familia afectados y cinco miembros no afectados y de 48 controles sanos para el análisis genético mutacional. Se utilizó la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar todos los exones de los genes KRT4 y KRT13. Las muestras fueron secuenciadas y los datos se examinaron para observar muta - ciones y polimorfismos.

    Resultados: Se observó una variada presentación y severidad de las características clínicas. El análisis del gen KRT13 reveló la variante de la secuencia Y118D como la mutación que causa la enfermedad. Un paciente presentó varios poli - morfismos previamente no demostrados como una mutación en el exón 1 del gen KRT13 y una deleción heterozigótica en el exón 1 del gen KRT4. Esta deleción en el gen KRT4 demostró ser un polimorfismo común reflejando una frecuencia alta del alelo del 31.25% en la población turca.

    Conclusiones: El WSN oral puede manifestar características clínicas variables. La nueva mutación en el gen KRT13 parece añadir evidencia de una zona mutacional importante localizada en las queratinas mucosas. El análisis genético molecular es necesario para establecer el correcto diagnóstico y una consulta genética apropiada.