Revisión de técnicas de citogenética convencional y molecular y su implicación en el diagnóstico y pronóstico del cáncer

• M.J. Calasanz ^[1]
  1. [1] Universidad de Navarra

     Universidad de Navarra

     Pamplona, España

     
• Localización: Anales del sistema sanitario de Navarra, ISSN 1137-6627, Vol. 24, Nº. Extra 1, 2001 (Ejemplar dedicado a: Factores pronósticos en oncología), págs. 17-29
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Review of conventional and molecular cytogenetic techniques and their use in the diagnosis and prognosis of cancer
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    El análisis citogenético de las células tumorales ha proporcionado importante información acerca de la biología del cáncer. En el último Catálogo de Alteraciones Cromosómicas en Cáncer se describen aproximadamente 100.000 alteraciones cromosómicas clonales en más de 30.000 neplasias humanas. Muchas de ellas, se han caracterizado molecularmente, permitiendo la identificación de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores implicados en la génesis tumoral. En neoplasias hematológicas, y sarcomas, el análisis citogenético constituye una importante herramienta diagnóstica y pronóstica incorporada a la rutina del laboratorio. Sin embargo, en tumores sólidos su uso ha estado más limitado debido a problemas técnicos con los cultivos de las muestras, o a la presencia de múltiples clones celulares y cariotipos complejos. El desarrollo de técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) ha supuesto un enorme avance en la citogenética del cáncer, especialmente de tumores sólidos. Hoy la técnica de FISH tiene numerosas variantes tecnológicas como la hibridación genómica comparada (CGH), el cariotipo espectral (SKY-FISH), o el multiplex FISH (M-FISH), entre otras. Todas ellas, constituyen una nueva disciplina denominada citogenética molecular y proporcionan nuevos métodos más precisos de detección de las alteraciones cromosómicas en las células tumorales. La combinación de citogenética convencional, FISH y análisis molecular permite la aproximación diagnóstica, la clasificación de las neoplasias en subgrupos con distinto valor pronóstico, y la monitorización del efecto del tratamiento. En esta revisión, describiremos las distintas técnicas genéticas y analizaremos su impacto en el diagnóstico y pronóstico del cáncer.

  • English

    Cytogenetic analysis of tumour cells has provided important information for understanding the biology of cancer. Around 100,000 clonal chromosomal abnormalities belonging to more than 30,000 human neoplasms are described in the latest catalogue of chromosome aberrations in cancer. Some of them have been molecularly characterised, making possible the identification of new oncogenes and tumour suppressor genes involved in tumourigenesis.

    In haematologic neoplasms and sarcomas, cytogenetic analysis is a powerful tool of diagnosis and prognosis, and has been incorporated into routine laboratory methods. However, in solid tumours, cytogenetics have been hampered by difficulties in obtaining high quality metaphase spreads, or by the presence of multiple cellular clones or complex karyotypes.

    The development of fluorescence in situ hybridisation techniques (FISH) has provided a notable advance in cancer cytogenetics, especially in solid tumours.

    Nowadays, the FISH technique has evolved into numerous variants, such as comparative genomic hybridisation (CGH), spectral karyotyping (SKY) or multiple FISH (M-FISH), among others. All these techniques constitute a new discipline named molecular cytogenetics, and provide new and more accurate methods for detecting chromosomal aberrations in tumour cells.

    The combination of conventional cytogenetics, FISH and molecular analysis makes possible more accurate diagnoses, improved classification of neoplasms in subgroups of different prognostic value, and the posttreatment follow-up of patients affected with cancer.

    In this review, the different genetic techniques are described as well as their impact on the diagnosis and prognosis of cancer.