Resumen de La bioinformática como herramienta de análisis en el síndrome de Diamond Blackfan

Anderson Díaz Pérez, Consuelo Roldán Menco

• La Bioinformática es la aplicación de los ordenadores y los métodos informáticos en el análisis de datos experimentales y en la simulación de los sistemas biológicos. La Anemia de Diamond–Blackfan es una enfermedad congénita rara;  la cual está ligada a mutaciones  en el gen RPS19. Este  gen ribosomal codifica para proteínas  que pueden estar interactuando con pseudogenes que  se encuentran dispersos por todo el genoma.