El síndrome de Potocki-Lupski es una de las llamadas enfermedades raras y de reciente descubrimiento. Se trata de una microduplicación del cromosoma 17p11.2.
Presentan gran variabilidad clínica, siendo englobada como enfermedad neuromuscular y puede cursar con hipotonía, falta de crecimiento, algún grado del espectro autista, alteraciones oftalmológicas y defectos cadíacos.
A nivel estomatognático pueden presentar micro y retrognatia, alteraciones dentales, maloclusión y fisura palatina.
Se presenta el caso clínico de un paciente con este diagnóstico para tratamiento dental con caries en primeros molares permanentes que no presentó las patologías mencionadas.
Potocki-Lupski syndrome is one of the socalled rare and recently discovered diseases. It is a microduplication of chromosome 17p11.2.
Clinical variability is great, being encompassed as a neuromuscular disease and presenting with hypotonia, failure to thrive, some degree of spectrum autism, ophthalmological alterations and cardiac defects.
At the stomatognathic level they may present micro and retrognathia, dental alterations, malocclusion and cleft palate. We present the clinical case of a patient with this diagnosis for dental treatment with caries in permanent first molars that did not present the before mentioned pathologies.
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