Epidermólisis ampollar distrófica pretibial

• Marcela Alzate Torres ^[1] ; Liliana García ^[1] ; Yuliana Moreno ^[1] ; Verónica Posso Ruiz ^[2]
  1. [1] Servicio de Dermatología. Hospital Carlos Andrade Marín. Quito. Ecuador
  2. [2] Servicio de Patología. Hospital Carlos Andrade Marín. Quito. Ecuador
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 45, Nº. 3, 2017, págs. 228-231
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa
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    La epidermólisis ampollar distrófica pretibial es una rara variante de la epidermólisis ampollar, clínicamente se caracteriza por vesículo-ampollas en región tibial anterior acompañadas de prurito importante que evolucionan a lesiones cicatrizales, las cuales simulan otras patologías como prurigo nodular o liquen plano hipertrófico. A nivel molecular la mutación se encuentra en el gen del colágeno VII (COL7A1). Esta patología es de carácter crónico y su manejo puede ser difícil. Se presenta el caso de un paciente de 48 años de edad quien desarrolló vesículas en el dorso de las piernas y posteriormente formación de cicatrices con quistes de milium en su superficie, además de distrofia en las 10 uñas de los pies y prurito de difícil control

  • English

    The pretibial dystrophic epidermolysis bullosa is a rare variant of epidermolysis bullosa, clinically characterized by vesicular blisters in the anterior tibial region, acconpanied by important pruritus and evolve to scarring lesions that can mimic other patologies such as nodular prurigo or hypertrophic lichen planus.

    At molecular level the mutation is found in the collagen VII gene (COL7A1). This pathology is chronic and can be difficult to manage. We present the case of a 48 year old male patient who developed vesicles in the dorsum of the legs and later formation of scars with milium cysts in its surface, besides dystrophy of the ten toenailsand pruritus of difficult control.