Resumen de Síndrome de Marfan en edad adulta: a propósito de un caso

Geovedy Martínez García, Gerardo Rodríguez Lemus

• español

  El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, autosómica dominante, causada por defecto en el gen fibrilina-1, el cual desempeña un papel importante en la formación de los tejidos elásticos del cuerpo. Se diagnostica según datos clínicos, algunos de los cuales dependen del crecimiento. Nuestro objetivo es describir un caso atípico de síndrome de Marfan en un hombre de 44 años de edad, con antecedentes de salud, que acude al Servicio de Urgencias con disnea, dolores abdominales y edema intenso en miembros inferiores. En el examen físico se encontró soplo cardíaco, ingurgitación yugular y hepatomegalia congestiva. Se le realizó radiografía de tórax, ecocardiograma transtorácico y examen oftalmológico, y se llegó a la conclusión de estar en presencia de síndrome de Marfan, diagnóstico realizado en dependencia del cuadro clínico y de los criterios revisados de Ghent.

• English

  Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder, caused by a defect in the fibrillin-1 gene, which plays an important role in the formation of elastic tissues. It is diagnosed on clinical grounds, some of which depend on growth. Our purpose is to describe an atypical case of Marfan syndrome in a 44 year-old-male patient, with no history of health problems, who arrives at the Emergency Department with shortness of breath, abdominal pain and great pedal edema. On physical examination, heart murmur, elevated jugular venous pressure and congestive hepatomegaly were found. Chest radiograph, transthoracic echocardiogram, and ophthalmologic examination were performed, after which Marfan syndrome was diagnosed, according to the clinical picture and the revised Ghent criteria.