Resumen de Primer caso reportado de displasia septo-óptica en el estado Lara, Venezuela
Pedro Estrada, Andrea Ferrer, José Calles, Francelys Escalona, María Gonzalez, Luis García
- español
La Displasia Septo-Óptica (DSO) consiste en la hipoplasia congénita de los nervios ópticos, alteraciones estructurales en la línea media del cerebro, fundamentalmente ausencia del septum pellucidum, y disfunción hipotálamo-hipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los hallazgos de una paciente, lactante menor, con Displasia Septo-Óptica, quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de esta paciente con respecto a la bibliografía señalada. Se llega al diagnóstico de Displasia Septo-Óptica utilizando para ello los hallazgos físicos y neuroradiológicos.
- English
The Septo-Optic Dysplasia is a congenital hypoplasia of the optic nerves, structural alterations in the midline of the brain, primarily the absence of septum pellucidum and pituitary hypothalamic dysfunction, which is unstable. This paper describes the findings of a patient infant with septo-optic dysplasia, who is referred to the Genetics Medical Health Sciences of the University "Lisandro Alvarado". Findings are discussed, literature is reviewed and compared the features of this patient with the literature indicated. A diagnosis of Septo-Optic Dysplasia using this physical findings and neuro imaging.
