Resumen de Osteogénesis imperfecta Tipo III, reporte de un caso y revisión de la literatura.
María Amparo Acosta, Freddy Israel Pantoja Chamorro
Se presenta el caso de una paciente de 2 años de edad de etnia afrocolombiana con un cuadro clínico que data desde su nacimiento manifestado por episodios de irritabilidad y llanto fácil frecuente. A los 2 meses de edad la madre identifica dolor a la palpación en muslo derecho. Se toma radiografía que evidenció fractura de fémur en su tercio medio. A los 8 meses presentó nuevamente fractura de la cabeza del fémur derecho. No hay antecedentes de traumas importantes. Ecografía de III nivel en el 5 mes de gestación mostraba acortamiento femoral, con angulación femoral, tibial y perónea. Se realizó estudio y descripción clínica del fenotipo y se detectaron las siguientes anormalidades: facies triangular, proptosis, escleróticas azules, esmalte dental amarillo y deformidades en miembros inferiores. En el estudio radiográfico se observaron fracturas múltiples de diversa evolución en ambos radios, fémures y tibia derecha. El estudio clínico de la madre fue normal. Se realizó cariotipo que reportó constitución cromosómica normal 46 XX. Se plantea como diagnóstico una osteogénesis imperfecta tipo III, que probablemente tenga como causa una mutación de novo. La madre y la paciente recibieron atención multidisciplinaria que incluyó el asesoramiento genético.
