Complejo esclerosis tuberosa: diagnóstico, manejo pre y posnatal: reporte de un caso clínico

• Maita Quispe, Freddy ^[1]
  1. [1] Ginecólogo Obstetra, Hospital Obrero No2 CNS.2Cardiólogo, Hospital Obrero No2 CNS
• Localización: Gaceta Médica boliviana, ISSN 1012-2966, ISSN-e 2227-3662, Vol. 40, Nº. 1 (Enero - junio), 2017, págs. 41-45
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen

  • El Complejo Esclerosis Tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisistémico producido por un padecimiento genético hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetrancia y una expresividad variable. Afecta a muchos órganos, principalmente a la piel, cerebro, sistema nervioso, riñones y corazón. La causa es una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2; se ha estimado que su incidencia es de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso clínico de una gestante derivado al servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud por hallazgo ecográfico cardiaco anormal. El estudio morfológico en el servicio concluyó que se trataba de una probable esclerosis tuberosa; al término del embarazo se realizó cesárea abdominal por causa obstétrica. Los estudios postnatales confirmaron los hallazgos. Palabras claves: ETC (Complejo Esclerosis Tuberosa).