Resumen de Chequeo de mutaciones en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama familiar y esporádico precoz, de la Comunidad Autónoma Vasca.
Cristina Martínez Bouzas, Isabel Guerra Merino, Elena Beristain Mendizabal, Javier Gorostiaga Ayastuy, José Luis Mendizábal Urízar, José Luis de Pablo Lozano, Eva García Alegría, Arantza Sanz Parra, María Isabel Tejada Mínguez
- español
El cáncer de mama hereditario supone un 5-10% del total de cánceres de mama. Hace más de dos años iniciamos el estudio del gen BRCA1en pacientes con cáncer de mama familiar y esporádico precoz en nuestra Comunidad Autónoma.El objetivo de este estudio es averiguar las mutaciones del gen BRCA1 en nuestra población, así como determinar si la alta incidencia deeste cáncer se debe a factores hereditarios.Pacientes y métodos: 149 pacientes con cáncer de mama esporádico precoz ( 40 años) y familiar ( 50 años). Se estudiaron los 21 exonescodificantes del gen BRCA1, por medio de PCR, CSGE y secuenciación.Resultados: Se han encontrado nueve mutaciones: dos de estas mutaciones no producen cambio de aminoácido, otra se sitúa en el intron20, lo que en principio no debería afectar al procesamiento de la proteína, y las otras seis son mutaciones “missence”.Conclusiones: Estos primeros resultados muestran un 6.04% de mutación porcentaje similar a otros reportados.
- English
Familial breast cancer represents 5 to 10% of the total of breast cancer. Three years ago, we undertook the study of the BRCA1 gene infemales with early breast cancer and with familial breast cancer in our Autonomous Community.The Objetives of this study were first to find out what kind of BRCA1 mutations exist in our population, and second to determine if the highprevalence of this cancer in The Barque Population could be due to these mutations.Patients and methods: 149 patients with early breast cancer ( 40 years) and with familial cancer ( 50 years) were studied. The 21 ancodingBRCA1 exons were studied by PCR, CSGE and sequencing.Results: Nine mutations were found: two of them don´t produce an amino acid change, a third one lies in the 20 intron and consequently, itshouldn´t aggect the protein processing, and six mutations were missence mutations.Conclusions: These preliminary results show a 6.04% frequency of mutations in our Community, which is similar to that reported by otherauthors.
- euskara
Herentziazko ugatz-minbizia mota honetako minbizi guztien %5-10 da. Duela bi urte baino gehiago BRCA1 genea aztertzen hasi ginenfamiliako eta noizbehinkako ugatz-minbizi goiztiarra zuten gaixoengan, gure Autonomia Erkidegoan.Helburua BRCA1 geneak gure herritarren artean zein mutazio dituen jakitea da, baita minbizi mota honen eragin handia herentziazkofaktoreei zor zaien ere.Gaixoak eta metodoak: noizbehinkako ugatz-minbizi goiztiarra duten 149 gaixo ( 40 urte) eta familiakoa ( 50 urte). BRCA1 genearen 21exon kodifikatzaileak aztertu ziren, PCR, CSGE eta sekuentziazio bidez.Emaitzak: Bederatzi mutazio aurkitu dira: mutazio horietako bik ez dute aminoazido-aldaketarik eragiten; beste bat 20 intronean kokatzenda, lehen batean proteinaren prozesatzean eraginik izan behar ez lukeena, eta beste seiak “missence” mutazioak dira.Ondorioak: Lehen emaitza horiek %6,04ko mutazioa agertzen dute, beste kasu batzuen antzeko ehunekoa.
