Manifestaciones oftalmológicas de neurofibromatosis tipo 1 en dos hermanas

• Autores: Carlos Llorente La Orden, Beatriz Vidal Villegas, Carlos Narváez Palazón, Francisco Sáenz-Francés San Baldomero, Enrique Santos Bueso
• Localización: Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología, ISSN 0211-2698, Nº. 29, 2018, págs. 110-114
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ophthalmological manifestations of neurofibromatosis type 1 in two sisters
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  • español

    Objetivo: Describir las características clínicas oftalmológicas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en dos hermanas.

    Método: Los casos que se presentan son dos hermanas afectas de NF 1 de 29 y 43 años de edad en seguimiento en el Hospital Clínico San Carlos. Para la caracterización y descripción de la afectación oftálmica se realizaron campimetrías Humphrey, tomografía de coherencia óptica con dispositivos Heidelberg y Cirrus, RMN de nervio óptico, y varias fotografías de características relevantes para el diagnóstico.

    Resultados: Las pacientes fueron diagnosticadas a los 16 y 30 años. Sus progenitores no tenían NF1. No presentaban disminución de la agudeza visual ni afectaciones campimétricas.

    Una de ellas presentó un glioma de nervio óptico unilateral sin manifestaciones clínicas que sigue revisiones sin progresión radiológica. La fundoscopia mostraba una asimetría papilar. En ambas hermanas se detectaron nódulos iridianos de Lisch, y nervios corneales prominentes.

    Discusión: La NF1 es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por mutaciones del gen NF1. Se necesitan al menos dos criterios para el diagnóstico, entre ellos algunos oftalmológicos como la presencia de dos nódulos de Lisch, o el glioma de nervio óptico.

    Conclusiones: Ambas hermanas presentaban criterios diagnósticos para NF1. Una de las hermanas presentaba un glioma óptico sin afectación clínica. Los casos presentados son poco frecuentes, y difíciles de encontrar agregados en la misma familia cuando los progenitores no tienen la enfermedad

  • English

    Objective: To describe the ophthalmological clinical findings of neurofibromatosis type 1 (NF1) in two sisters.

    Method: The cases presented are two sisters, aged 29 and 43 years, affected by NF and monitored at the Hospital Clínico San Carlos. To characterize and describe of the ophthalmic affection several tests were performed: Humphrey perimetry, optical coherence tomography with Heidelberg and Cirrus devices, MRI of optic nerve, and a set of relevant characteristic photographs for the diagnosis.

    Results: The patients were diagnosed by age16 and 30. Their parents did not have NF1. They did not present either a decrease in visual acuity or perimetry affection. One of them was found a unilateral optic nerve glioma (without clinical manifestations) which follows regular check-ups without radiological progression. The fundoscopy revealed a papillary asymmetry.

    Lisch nodules, and prominent corneal nerves were detected in both sisters.

    Discussion: NF 1 is an autosomal dominant disease caused by mutations in the NF1 gene. At least two criteria are needed for diagnosis, among them some ophthalmological ones such as the presence of two Lisch nodules or optic nerve glioma.

    Conclusions: Both sisters presented diagnostic criteria for NF1. One of the sisters presented an optic glioma without clinical affectation. The cases described are rare It is hard to find siblings with NF1 whose parents do not have the disease.