Resumen de Un caso de síndrome de Rett

Daicy Rojas de Rangel, Atilio Omaña, Pedro José Salinas

• español

  Se reporta un caso de síndrome de Rett clásico en una niña de 5 años de edad, en quién el diagnóstico fue difícil en su fase inicial, debido a la variación de la clínica en los diferentes estadios de la enfermedad. Es así como de los 6 meses a los 18 meses se planteó el diagnóstico de síndrome hipotónico, parálisis cerebral infantil. Luego de los 2 a os 3 ½ años de edad se planteó el diagnóstico de autismo, encefalopatía progresiva, retardo mixto del desarrollo cognitivo y psicomotor. A los 4 años de edad la enfermedad se estabilizó clínicamente, los rasgos autistas disminuyeron y fue cuando se hizo el diagnóstico clínico de síndrome de Rett, cumpliendo con los criterios de diagnóstico para el síndrome de Rett clásico, según Baden-Baden. Este caso es de gran interés, tanto por la baja frecuencia de los casos y lo poco conocido para los profesionales de la salud, como por la gran diversidad de manifestaciones clínicas que se presentan en los diferentes estadios de la evolución de la enfermedad, lo cual hay que tener en cuenta para poder realizar el diagnóstico del mismo; y así poder instaurar el tratamiento adecuado.

• English

  A case of classic Rett syndrome is reported in a 5 year-old girl. The diagnosis was difficult in the initial phase due to the variation the clinic symptoms in the different phase of the illness. Between 6 and 18 months of age the diagnosis given was hypotimia syndrome, infantile cerebral paralysis. Between 2 and 3 ½ years of age the diagnosis was autism, progressive encephalopathy, mixed retard of cognitive and psychomotor development. At 4 years of age the illness arrived to its third phase and there was no more regression of the illness. The girl was clinically stabilized, the autistic features diminished, and we were able to make an approach to the clinical diagnosis of the classic Rett syndrome, according Baden-Baden. This is an interesting pathology due to its low frequency, for being practically unknown to the health professionals, and due to the great diversity of clinical symptoms through the different phases of the evolution of the illness, necessary to have the diagnosis of the syndrome and in this way to be able to offer the appropriate treatment.