¿Por qué debemos preocuparnos de diagnosticar una diabetes monogénica?

• Autores: Antonio Jesús Blanco
• Localización: Avances en diabetología, ISSN 1134-3230, Vol. 29, Nº. 5, 2013, págs. 126-132
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Why should we be concerned about diagnosing a monogenic form of diabetes?
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    Se estima que las alteraciones monogénicas son una causa infrecuente (en torno al 1%) de diabetes. La mayoría de los casos están clínicamente mal etiquetados como diabetes mellitus tipo1 o tipo2. Aunque constituyen un grupo muy heterogéneo, sus formas más frecuentes, como la diabetes neonatal o las denominadas MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), comparten como características comunes la ausencia de signos de autoinmunidad e insulinorresistencia y la persistencia de una secreción de insulina con el paso del tiempo. Entre las razones que explican su baja tasa de diagnóstico podemos encontrar una escasa sensibilización de los profesionales sanitarios sobre la relevancia de su diagnóstico y la necesidad de que este se realice en unidades específicas de genética. En los últimos años se está produciendo un avance significativo en la descripción de nuevas formas clínicas y la validación de marcadores séricos que facilitan su diagnóstico.

  • English

    Monogenic forms represent a rare form (about 1%) of diabetes. Most cases are clinically mislabeled as type1 or type2 diabetes mellitus. Although they constitute a very heterogeneous group, their most common forms, such as neonatal diabetes or those called MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) share common characteristics as the absence of signs of autoimmunity or insulin resistance and the persistence of insulin secretion in over time. Reasons for the low rate of diagnosis may be a low awareness about the importance of diagnosis by health professionals and the need to perform tests in specific genetic units. In recent years there has been significant progress in the description of new forms and validation of clinical serum markers that facilitate their diagnosis.