Resumen de Papel de la herencia en los acúfenos: es hora de buscar en el genoma

José Antonio López Escámez, Christopher R. Cederroth, Juan Manuel Espinosa Sánchez

• español

  Los acúfenos son un síntoma frecuente que puede estar causado por muy diversas enfermedades y que, independientemente de sus características psicoacústicas, tienen una repercusión muy variable en la calidad de vida de cada individuo afecto. Esta heterogeneidad clínica hace que hoy día se considere imprescindible una mejora en la definición del fenotipo y una categorización según distintos subtipos para que la investigación avance en esta área.

  Los factores hereditarios pueden ser importantes en algunos tipos de acúfenos. Los estudios previos de agregación familiar y de concordancia entre gemelos monocigóticos que habían evaluado el papel de la herencia en los acúfenos no han podido encontrar una contribución significativa de los factores genéticos en la aparición de los acufenos. Sin embargo, estos diseños han incluido un espectro clínico muy amplio de pacientes con acúfenos Un estudio reciente realizado sobre una cohorte de gemelos suecos ha evidenciado que existe una heredabilidad significativa entre los pacientes con acúfenos bilaterales. Esto demuestra la heterogeneidad clínica y la necesidad de establecer una caracterización fenotípica de los pacientes con acúfenos para definir la contribución de los factores genéticos en subgrupos específicos de pacientes. De este modo se podría desarrollar un tratamiento personalizados y más efectivo.

• English

  Tinnitus is a common symptom that may be caused by a variety of diseases. Its impact on the quality of life differs widely for each patient, regardless of their psychoacoustic characteristics. This clinical heterogeneity makes it essential a precise phenotyping and subtyping for tinnitus research nowadays.

  Hereditary factors could be important in some tinnitus subtypes. Previous familial aggregation studies and concordance studies in monozygotic twins have assessed the role of inheritance in tinnitus, but they have not evidenced a significant influence of genetic factors to tinnitus. However, these studies have included a wide spectrum of tinnitus patients.

  A recent Swedish twin study has shown a significant heritability in patients with bilateral tinnitus. This demonstrates the clinical heterogeneity and the need for a deep phenotyping to define the contribution of genetic factors to specific subtypes of tinnitus patients to develop a personalized and more effective treatment.