Debilidad aislada de cinturas: ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial

• Autores: A. Erdocia Goñi, A. Alonso Jiménez, César Ramón Carbajo, E. García Arumí, P. Casquero, E. Gallardo, Jordi Díaz Manera
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 66, Nº 8, 2018, págs. 268-270
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El diagnóstico diferencial de los trastornos que cursan con debilidad de cinturas de inicio en la edad adulta es amplio e incluye enfermedades de neurona motora, unión neuromuscular o músculo. La mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial suele presentarse con afectación de múltiples órganos asociada o no a una debilidad de cinturas. No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como síntoma de presentación de esta mutación.

    Caso clínico. Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución. Hermano de una mujer de 59 años con la misma sintomatología. La biopsia muscular fue decisiva en el diagnóstico y es característica de una miopatía mitocondrial. El análisis genético objetivó la mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial.

    Conclusiones. La mutación 8344A>G del ADN mitocondrial puede cursar con un cuadro aislado de debilidad de cinturas de inicio en el adulto, por lo que debe de formar parte del diagnóstico diferencial de éste.