Atrofia óptica infantil: a propósito de tres nuevas familias

• Autores: Enrique Cervera Taulet, Manuel Cervera i Taulet, Manuel Díaz Llopis
• Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 2, Nº. 4, 1992
• Idioma: español
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• Resumen

  • Presentamos el estudio de tres familias, con cinco, tres y dos descendientes afectados con este tipo de atrofia óptica, que típicamente se caracteriza por: 1) su carácter autosómico dominante; 2) una moderada reducción de la agudeza visual en ambos ojos, con un comienzo lento e insidioso entre los 4 y 12 años y cuyo curso evolutivo hace que muchos de los pacientes ignoren el carácter hereditario de su enfermedad, lo que nos obliga a una anámnesis y exploración familiar dirigida a su búsqueda; 3) la típica palidez papilar limitada al sector temporal, que, aunque existe, no es constante, pudiendo presentar la papila una palidez general inespecífica; 4) la inconstancia, asimismo, del clásico aumento de la mancha ciega, aunque los potenciales evocados visuales están invariablemente alterados; 5) su no asociación, en la gran mayoría de los casos, al nistagmus, lo que la diferencia de la forma congénita autosómica recesiva. Concluimos que, ante todo caso de atrofia bilateral en la infancia, debe descartarse esta etiología, pues es la atrofia óptica hereditaria familiar más frecuente que existe.