Enfermedad de Fabry.

• Autores: J. Cólome-Campos, J. Gómez González, M. Moya, E. Artiaga
• Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 8, Nº. 3, 1998
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La enfermedad de Fabry es una patología hereditaria ligada al cromosoma X que se desarrolla por el déficit de actividad del enzima lisosomal alfa-galactosidasa A. Se inicia en la adolescencia con unas lesiones maculopapulosas localizadas con mayor frecuencia en el escroto, pero también en los muslos, la región periumbilical y la mucosa oral. Viene acompañada frecuentemente de hipohidrosis, fiebre y episodios de dolor urente en las extremidades y la región acral. En el plano oftalmológico, encontramos en la córnea, en edades precoces, depósitos granulares subepiteliales y alteraciones expresadas en forma de cornea verticillata (lesión más frecuente en madres portadoras). En la conjuntiva encontramos lesiones vasculares en forma de tortuosidades y aneurismas, que también pueden aparecer en la retina. En el cristalino se desarrollan cataratas capsulares anteriores y subcapsulares posteriores que adoptan una forma radial. Con la edad, los pacientes desarrollan arteriosclerosis generalizada con tendencia a sufrir episodios de trombosis, cardiopatía isquémica y lesiones cerebro-vasculares. La mayoría alcanzan los 40 años de edad habiendo desarrollado una insuficiencia renal secundaria a la acumulación de lípidos en los glomérulos. El diagnóstico se realiza por el estudio de la baja actividad del enzima alfagalactosidasa A en leucocitos o cultivo de fibroblastos. Caso clínico. Presentamos el caso de un paciente de 15 años de edad que, tras la aparición de lesiones maculopapulosas en el abdomen y los genitales, fue remitido a nuestro servicio bajo la presunción de enfermedad de Fabry. La exploración oftalmológica fue normal, salvo por la observación de unas dilataciones vasculares aneurismáticas en la episclera, los vasos conjuntivales y la retina. También destacaron unas lesiones corneales con un típico patrón de cornea verticillata. Nuestro juicio diagnóstico constató unas lesiones oftalmológicas compatibles con la enfermedad de Fabry, la cual se confirmó días más tarde con el resultado del estudio bioquímico. Comentario. La exploración oftalmológica en la enfermedad de Fabry juega un papel importante. Las cataratas posteriores radiales se consideran patognomónicas, los depósitos corneales, característicos, y las lesiones en la conjuntiva y la retina, indicativas de repercusión sistémica. Los depósitos corneales no ocasionan pérdida de visión. Más temible es la aparición de una oclusión de la arteria central de la retina. El mejor tratamiento en la actualidad es un adecuado consejo genético. Las lesiones de la piel se pueden tratar con fotocoagulación, los episodios de dolor intenso responden bien a bajas cantidades de mórficos, el desbridamiento del epitelio no tiene ningún interés, puesto que en tres meses se vuelven a desarrollar las lesiones, y por último, la administración del enzima no ha respondido a las expectativas suscitadas.