Melanoma de cuerpo ciliar y angiolipomas múltiples en un paciente con enfermedad de Steinert.

• Autores: J. A. López Torres, I. Torres, Manuel Cervera i Taulet, J.M. Esteban, Victor M. Menezo
• Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 8, Nº. 4, 1999
• Idioma: español
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• Resumen

  • Presentamos el caso de una enferma que asocia tres patologías de muy baja incidencia. Es una paciente que acudió a nuestro Servicio por una disminución de la agudeza visual en su ojo derecho que resultó ser debida a la presencia de un melanoma primario de cuerpo ciliar. En la anamnesis descubrimos que había sido diagnosticada de enfermedad de Steinert unos años atrás. En la exploración general destacaba la presencia de múltiples tumoraciones subcutáneas localizadas en los brazos y en las piernas. Extirpamos dos de éstas tumoraciones para su estudio anatomopatológico, esperando encontrarnos con el diagnóstico de pilomatrixomas. Sin embargo, el diagnóstico histológico fue de angiolipomas. Nos planteamos la relación que puedan tener las mutaciones genéticas descritas en la patogenia de la enfermedad de Steinert con el desarrollo de los angiolipomas y del melanoma.